[報告] 第4回ヌーナン症候群シンポジウム・第5回コステロ症候群・CFC症候群シンポジウム合同シンポジウム
【概説】 コステロ症候群は 特異的 とくいてき 顔貌 がんぼう、 心疾患、骨格異常、精神発達遅滞、皮膚症状などを特徴とする、 遺伝性 いでんせい 疾患 しっかん です。 多くは重度の精神発達遅滞を伴っているものの、医療的なケアが必要なケースは少なく自宅で療養されているケースが多いです。 およそ1,300,000人に1人といわれる難病で自然歴や予後も明らかになっておらず、これから解明が待たれる病気です。 根本的な治療法はなく、定期的に受診し早期異常の発見に努めることが重要です。 【どんな病気？】 細胞の増殖、分化を制御する信号の伝達経路の異常により起こる、遺伝性の病気です。 1971年に初めて報告され、現在世界中で150人、うち日本でも30人が遺伝子診断されています。 カールした毛髪、ふっくらとした頬、大きな鼻と口が特徴的で、しわの深い 手 しゅ 掌 しょう・足底、色黒などの皮膚に特徴的な所見や心臓の合併症（ 肥 ひ 大型 だいがた 心筋症 しんきんしょう・ 不整脈 ふせいみゃくなど）、精神発達遅滞を伴うケースもあります。 2歳ころまでに哺乳障害や、成長障害、不機嫌でよくぐずるなど過敏な状態がみられますが、2歳ころになると改善するという特異的な発達パターンをとります。 臨床症状が軽度なケースでは診断がついていない可能性もあり、現在、疫学調査が進められているところです。 現時点では根治的な治療法はなく、合併症である悪性腫瘍と、6割で併発している肥大型心筋症に対する早期発見・早期治療が予後の改善に有用と考えられています。
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コステロ（Costello）症候群 診断の手引き
ヌーナン症候群• ヌーナン様症候群• 多発黒子をともなうヌーナン症候群• コステロ症候群• ヌーナン症候群：1万人に1人程度の553人（2009年），欧米では1000～2500人に1人• コステロ症候群：129万人に1人（2009年），イギリスは38万人に1人（未発表）• 内斜視： 内斜視の場合は，ピントが合いにくいため弱視になっていきがち．4～5歳くらいまでに視力が発達し終わり，それまでに光の入力が脳に十分に伝わらないと，視力に関する発達が不十分になってしまう．• 滲出性中耳炎： 急性中耳炎後に起こる中耳に浸出液がくるもの．聴力の発達に関連して，中耳炎については特に気を付けていく必要がある．• 外反扁平足： 足のトラブルのせいで，関節に負担がかかり，疲れやすくなったりする．靴に中敷を入れたり，足底装具を使っていったりすることによって対応していく• 脊椎側引彎： 経過観察．コルセットを入れたり，手術をしたりしていく． ヌーナン症候群における健康管理の考え方• 先天性疾患の発見と対応： 心臓，腎異常などへの対応• 今後の合併症への注意： 肥大型心筋症，側彎，眼科，耳鼻科，心理（思春期以降は，心理的な面への注意が特に必要）などに関する注意• 合併症の予防： 歯科など 下記のように，様々な健康管理上の留意点が存在している 療育的支援には下記のものがある• 理学療法： 運動，哺乳摂食，呼吸機能など運動面に関するもの• 作業療法： 微細運動機能，感覚統合機能，日常生活活動技能など，手を使って遊んだり，日常生活を送ったりすることに関するもの• 言語聴覚療法： 発達遅滞や難聴などのように，言語指導に関するもの• 乳幼児医療： 市町村によって違うが，生まれてから中学校卒業までは負担がかからない• 自立支援医療（育成医療 ～18歳，更生医療 18歳～）： 入院費・補装具を女性• 高額療養費支給制度： たくさんかかった場合にはサポートがある 重度心身障碍者医療費助成： 外来通院費，入院費の自己負担金の女性• 小児慢性特定疾患・指定難病： 14疾患群（722疾病）．医療費助成．市町村によっては見舞金などが出る場合もある．食事療養費標準負担額の半額補助．～20歳．ただし対象基準あり（ヌーナン症候群，CFC・コステロ症候群ともに，基準をしっかりチェック．つまり，この基準に合致しない場合は申請しても却下されるため，手間がかかるだけかも）• ヌーナン症候群： 補充療法，機能抑制療法，薬物療法のいずれか1つ以上を実施している場合• CFC・コステロ症候群：• けいれん発作，意識障害，体温調節異常，骨折または脱臼のうち1つ以上続く場合• 呼吸管理，酸素療法，または胃管，胃瘻，中心静脈栄養などの栄養療法のうち1つ異常を行う場合• 腫瘍を合併しており，組織と部位が明確化されている場合• 指定難病： 330疾患．医療費助成あり．ヌーナン症候群類縁疾患は対象．入院食事療養費は対象外．見舞金があることも．• 手帳制度： 身体障害手帳（社会福祉事務所で申請し，障害者更生相談センターで判定される），療育手帳（知能指数が70以下の場合．社会福祉事務所で申請し，児童相談所または障害者更生相談センターで判定）．手業取得で得られる様々なサービスがある．通行料の割引，税金の控除，タクシー利用料金（年額上限あり）の補助，補装具補助，雇用枠適用など• 各種の手当（所得制限あり）： 特別児童扶養手当，障碍児福祉手当，特別障碍者手当，在宅重度心身障害者手当• 障害年金： 20歳の誕生日以降にもらえるもの．1級で年額974,125円，2級は年額で779,300円（参考：）．• 1級は日常生活が困難であること，2級は日常生活に著しい制限があること• 障害年金を申請するには，診断書，受診状況等証明書，病歴・就労状況等申立書等が必要（書くのは家族・医者ともに大変だけれど人生を左右するので超重要．不備があるとなかなか認められない）• 初診医療機関が診断書作成機関と異なる場合は，受診状況等申立書の依頼が必要（これがかなり面倒っぽい）• 病歴・就労状況等申立書は，本人または家族が作成する必要があり，かなり事細かに成長などを書く必要がある．特に， 発病から現在までの状況を3～5年ごとに時系列に記述する必要あり．• 通院状況や就学状況の記録も必要！• 通院機関，受診回数，入院期間，治療経過，医師からの指示内容，転医・受診中止の理由も必要だとか！！（これはかなり面倒だし，絶対に忘れてしまいそう．そもそも受診回数ってカウントできるのかレベルでは？）• 病院のカルテは捨てられてしまう可能性があるため，今のうちに徐々にメモできることは残しておくことが重要！！！ 時期別のトータルサポート留意点• 0～1歳： 発達の評価と理学・作業療法の準備．家族の疾患理解が重要．親子・医療者・関連者の連携を整備しておく• 1～3歳： 理学・作業に加え，言語療法についても取り組み，特別児童扶養手当は1歳ごろに考える．3歳になると療育手帳を考える• 3～6歳： 通園で集団生活を経験させる．認知・行動・発達特性の理解と支援を行っていく（埼玉県立小児医療センターでは心理テストが1年待ちだとか．大丈夫なんだろうか？）．就学支援はここで．• 学童期～： 就学，放課後などデイサービス，余暇活動• 思春期～： 精神心理状態への配慮とケア．本人への病気の説明もここらへんで．20歳が近くなると障害者年金についても準備• 筋骨格系（整形外科）：• コステロ症候群：アキレス腱の肥厚（不安定補講），側弯症• CFC症候群： 関節拘縮，胸郭の変形，頭蓋骨早期癒合症• 成人期： 骨粗しょう症早発の可能性（老化に伴う症状が早めにみられる）．乳幼児期のリハビリテーションと同時に整形外科診察の開始，以後は数年ごとに実施していく• 皮膚（患者を悩ませるもの）：• 薄い頭髪（散髪の回数が少ない），柔らかい皮膚，掌が柔らかい（過敏性が出やすい理由か？），黒子ができやすい，角質化しやすい，湿疹が強い，日に焼けやすい，爪の変形がある．現時点で特化した治療はなく，一般的な皮膚科治療に準ずる（ここについては，青木先生が話されていたマウスによる実験に期待か？）• 眼（眼科）：• 斜視，円錐角膜，眼振のチェック（乳幼児）• 屈折異常のチェック（幼児期）• 眼鏡がいるかどうかの確認．子どもに慣れた，小児専門の眼科医がよい！• 歯（歯科）• かみ合わせの問題．歯並びの問題（矯正歯科医療が保険適用になることも）• 腎泌尿器（泌尿器科，小児外科）• CFC症候群．腎泌尿器系の異常40％．水腎症，重複尿管，膀胱尿管逆流，底層• 神経系• 一般にも100人に1人はてんかんがあるが，コステロ症候群は約1割．また，CFC症候群は具体的な割合はわかっていないが，一般集団よりは多いことが知られている．学童期に発症している例もあり．• 特別なことはできないため，様子を見ていく？（うちの息子は，鎮静させられてなくなった．なぜ？）• 内分泌系（ホルモン系）• 低血糖症（コステロのみ），低身長，二次性徴の遅延など• 腫瘍易発生性• CFC症候群： リンパ性白血病など，情報収集は重要で，出血傾向がみられたときに留意すること． ： 誰か翻訳してくれんかな 交流会を実施したところ，日常生活についてご両親から出る話題は食事に関すること（離乳食，ミルク，特定のものしか受け付けない），睡眠のこと（夜間に何度も覚醒，寝つきが悪い，敏感），不安が強いことなど（激しい人・場所見知り）とあるが，ある程度の年齢になると不仕事改善していく．• 知っておきたい感じ方の違い： 過敏性• 触覚： 芝生や砂場で立てない．砂やのりを触れない．手を触られるのが嫌い（触覚過敏）• 聴覚：大きい音，特定の音を怖がる• 味覚： 機能異常がないのに経口摂取ができない• club ） 現在の会員規模（50家族）• ヌーナン症候群： 18家族• CFC症候群： 21家族• コステロ症候群： 5家族• 疑い（診断待ち）： 6家族 （北海道3家族，東北3家族，北陸1家族，東海4家族，関西5家族，中国四国2家族，九州3家族，他は関東） 交流について• 全体交流会： 1回（2017年11月12日 10:00～16:00）• 東京： 2回（そうたんママが主催）• 大阪： 2回（たくちゃんママが主催）• 名古屋： 1回（さちくんママが主催）• 帰省のついでなどの交流（福岡や北海道など） 全体交流会について• 帝京平成大学 中野キャンパスの学園祭の一部として実施• 後援： 中野区• サポート： 帝京平成大学 現代ライフ学部（平岡先生，田谷先生，学部3年次の学生 16人）• 参加者数： 17家族，59人• 事前に，帝京平成大学のボランティア学生さんたちに中村が講義（40～50分程度）• ヌーナン症候群類縁疾患とケアの方法，気を付けるべき点（静穏環境をお願いしたいことやプライバシーの問題など），その家族が抱える問題，そして家族会，家族交流会について• 会の進行• 10:00 会場オープン～ゆるゆると交流• 10:30-11:15 自己紹介• 11:15-12:00 当事者およびそのお母さんより色々と体験談• 12:00-13:00 昼食休憩• 13:00-14:00 症例に分かれて交流• 中締め• 14:00-15:00 テーマ（就学問題，経口摂取・栄養・病院との関わり，親の仕事・行政支援関係など）に分かれて交流• ゆるゆると解散• 交流部屋（親のための部屋）と，子どもの部屋を分け，子どもについてはボランティア学生・先生に見てもらう．子どもたちをしっかり見てくれていたため事後アンケートもかなり好評． そのうち，家族交流会とシンポジウムと併催できるようになるとよいなぁという希望．実際，アメリカのラソパシーに関する国際会議では，家族会と研究発表の場を併設している． より入会できます．運営の手間を軽減する都合上，会費はありませんが，入会金2000円をいただいておりますという報告を行いました． 15:30 交流会 色々と交流させていただきました．今回新たに入会した人たちも． 16:00 閉会のあいさつ（東北大学 青木洋子）：写真撮影 写真撮影して解散 - , , ,.
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